脆性x患者智商年龄,脆性x综合症影响寿命么

脆性X综合征有什么特征或者症状吗?

反之，如果这两种改变的程度较大，就可能出现如下所述的脆性X综合症的种种症状。主要表现为中度到重度的智力低下，其它常见的特征尚有身长和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另一个重要的表现是大睾丸症。

【脆性X综合征临床主要表现】（1）程度不等的智力低下；（Martin-Bell综合征）（2）巨睾丸；（3）特殊面容；（4）自闭症 （5）语言发育障碍以及行为异常（如注意力集中时间短、拍手、目光接触回避）。

脆性X综合症的患者往往有明显可辨的特征。例如，他们一般面形较长，双耳明显超大，前额和下颌突出，嘴大唇厚。到了青春期后，男性的脆性X综合症患者的睾丸比常人要大。由于他们在认识和社交方面的严重缺陷，导致他们往往较少有两性方面的要求。

脆性X染色体，即脆性X综合征（fragile X syndrome， FXS），是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下、耳大及睾丸大为特征。 脆性X染色体综合征，又称脆性X综合征，是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq23带有一脆性断裂点而得名。

称为脆性X染色体。由此导致的疾病则名为“脆性X染色体综合征”。此病男女皆可发生，但男性的发生频率和严重性都远远大于女性。男性中度到重度智力低下，精神障碍，癫痫，长脸，大耳，睾丸巨大。核型的表示也较特殊：（46，fra（X）（q27）Y）。女性患者多只有轻度的智力低下。

脆性X染色体综合症的发病原因和特点是什么?

套用甲基化敏感的限制性内切酶酶切并与探针进行杂交，分析杂交后DNA片段大小，了解CGG重复次数和CpG岛甲基化程度，从而对脆性X综合征进行诊断，Southern一印迹分析是目前最主要的确诊方法。

脆性 X 综合征会影响孩子的学习，行为，外表和健康。症状可能较轻或更严重。男孩通常比女孩拥有更严重的形式。患有这种遗传病的孩子可以接受特殊的教育和治疗，以帮助他们像其他 孩子一样学习和发展。药物和其他治疗方法可以改善其行为和身体症 状。

【答案】：脆性部位是指在一定培养条件下出现在染色体恒定部位的宽度不等的不着色去，形成裂隙或断裂。位于Xq23上的脆性部位可引起明显的异常表型，称脆性X染色体综合征。其主要临床表现有：男性受累者表现为中度至重度智力低下，语言障碍和算术能力差；还可表现多动症、性情孤僻、精神病倾向。

染色体缺失会有什么影响

其它特点还包括出生时低体重、生长和发育迟缓、智能不足、小头、圆脸、低位耳、眼距过宽等等，经常有喂食困难及呼吸道感染的问题，这些病人生命期较短，智商通常不到30。另外一种病例是第十一对染色体缺失而产生，其表现型为肾脏病、智障、眼珠无虹膜。还有Y染色体的部分缺失，可以造成男性不孕不育。

雄性性征可能异常，根据缺失部分决定。内含子和垃圾dna 则基本没事，外显子则几乎肯定有问题。而且生育功能上有障碍。

这个可以明确的回答一下，如果真的是检查到是染色体缺失的话，那么智力发育受到影响的可能性是有的，而且可能性还不低。这个问题你其实了解一下什么是染色体之后应该就会明白了。接下来，让我们了解一下染色体以及染色体缺失之后会发生些什么事情吧。